Glossaire
Glossaire
ADN
Abréviation d'acide désoxyribonucléique. Longue double chaîne de molécules en spirale qui compose les chromosomes. Les segments d'ADN forment les gènes. L'ADN est une molécule présente dans les cellules de tous les êtres vivants. Elle contient le matériel génétique qui se transmet de génération en génération. L'ADN représente toute l'information nécessaire à la fabrication d'un organisme vivant. L'ADN est le « code chimique » servant à la fabrication des protéines dans nos cellules. L’ADN est constitué de quatre éléments complémentaires, les nucléotides: l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine: A, T, G, C.
Autosomal dominant
Chaque corps humain possède des cellules contenant des gènes qui contiennent le modèle de différents traits, tels que la couleur des cheveux, la couleur des yeux et la susceptibilité à certaines maladies. Ces gènes apparaissent par paires, un de chaque parent. Si un gène est autosomique dominant, cela signifie que si l’un de vos parents possède le gène dominant pour un certain trait ou une certaine maladie, vous avez 50 % de chances d’hériter de ce gène. Et si vous héritez de ce gène, le trait ou la maladie sera exprimé même si l’autre gène de la paire est différent.
Blastocyste
Un blastocyste est un stade très jeune et précoce dans le développement d'un embryon, qui se forme quelques jours après la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. C'est une structure sphérique composée d'un certain nombre de cellules qui commence à se spécialiser.
Chromosome
Elément du noyau de la cellule composé d'ADN dont des fragments forment les gènes. Les chromosomes renferment l'information génétique qui définit chaque individu et est transmise à sa descendance. Chaque cellule humaine compte 23 paires de chromosomes.
Gène
Segment d’un chromosome, constitué d’ADN. L'homme possède environ 20 000 gènes qui contiennent l’information nécessaire au fonctionnement des cellules et déterminent un certain nombre de ses caractéristiques.
Gleason score
Le score de Gleason est un score utilisé pour évaluer l'agressivité du cancer de la prostate sur base de l'échantillon de tissu obtenu par biopsie ou ablation chirurgicale de la prostate. Le score de Gleason se compose de deux chiffres, chacun indiquant le degré d'irrégularité des cellules dans l'échantillon de tissu. Ces chiffres vont de 1 à 5, 1 représentant les cellules qui ressemblent le plus au tissu prostatique normal et 5 les cellules très irrégulières et agressives. Un score de Gleason inférieur (par exemple 6) est généralement associé à un cancer moins agressif, tandis qu'un score de Gleason supérieur (par exemple 8, 9 ou 10) indique un cancer plus agressif. Les médecins utilisent le score de Gleason ainsi que d'autres tests et facteurs pour évaluer le pronostic du cancer de la prostate et déterminer les approches thérapeutiques les plus appropriées pour un patient donné.
ICSI - Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes
ICSI, ou injection intracytoplasmique de spermatozoïdes, est un traitement de fertilité utilisé en cas de problèmes de fécondation. Au lieu de la fécondation naturelle, où un spermatozoïde pénètre spontanément dans un ovule, lors de l'ICSI, un spermatozoïde est injecté directement dans un ovule.
L'antigène spécifique de la prostate (PSA)
L'antigène spécifique de la prostate (PSA) est une protéine produite par la prostate et peut être mesurée par un test sanguin. La mesure du PSA peut aider à détecter le cancer de la prostate. Il est important de comprendre qu’un taux élevé de PSA ne signifie pas toujours la présence d’un cancer, mais cela peut être un indicateur d’une évaluation médicale plus approfondie.
Mutation
Une mutation génétique est comme une petite faute d’orthographe dans l’ADN, le code génétique qui détermine nos caractéristiques. Cette mutation peut provoquer une modification des instructions qui indiquent à notre corps comment fonctionner. Parfois, ces mutations n’ont aucune conséquence notable, mais d’autres fois, elles peuvent conduire à différents traits, maladies ou problèmes de santé. Les mutations peuvent survenir spontanément ou être transmises des parents aux enfants si elles se produisent dans nos ovules ou nos spermatozoïdes. Nous appelons ces dernières mutations héréditaires ou germinales.
Mutation héréditaire ou germinale
Une mutation est héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante. La mutation se produit alors dans un ovule ou un spermatozoïde, également appelée mutation germinale.
Panel de gènes
Les panels incluent des gènes, dont les mutations sont connues dans la littérature scientifique pour causer la condition en question; ils sont régulièrement mis à jour au gré de l’évolution des connaissances médicales.
Protéine
Composant de toutes les cellules. De formes très variées, les protéines jouent un rôle essentiel dans l'entretien et le renouvellement des tissus, et remplissent de nombreuses fonctions au niveau des cellules: construction, fonctionnement, défense. Elles sont fabriquées à partir de l'information contenue dans les gènes.
Thérapie ciblée
Ensemble de médicaments conçus pour bloquer la croissance ou la propagation des cellules tumorales en interférant avec des altérations moléculaires ou avec des mécanismes qui sont à l’origine de leur développement ou de leur dissémination. Cette action dite « ciblée » permet d’agir plus spécifiquement sur les cellules tumorales et ainsi de limiter les dommages induits aux cellules normales.
Trophectoderme
Le trophectoderme est une partie du trophoblaste qui fait référence à la couche externe de cellules d'un embryon en développement. Le trophectoderme contribue à la formation du placenta.
VIS
VIS signifie "Variante d'Incertitude de Signification". Cela signifie qu'au cours d'une analyse génétique, une certaine variation génétique a été détectée, mais il n'est pas encore clair si cette variation conduit ou non à un problème de santé. Les médecins ne sont pas encore certains que ce changement génétique est pertinent pour la santé, car il se peut qu'il n'y ait pas suffisamment d'informations disponibles sur cette variante génétique spécifique. Des études supplémentaires et des recherches sont souvent nécessaires pour déterminer si la variante a réellement un impact sur la santé ou non.