Tests génétiques
et mutations BRCA

Ces chromosomes contiennent le code génétique sous la forme de 2 brins d’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est le support de l’information génétique. Chaque brin d’ADN est composé de millions de briques (A, G, T et C), organisées dans un ordre spécifique et sous forme de « mots » de 3 briques. La phrase constituée est appelée "séquence". Un gène est donc une séquence spécifique qui contient le code pour former des protéines bien déterminées. L’homme a plus ou moins 20.000 gènes. Ces gènes contiennent l’information qui nous rend unique. Ils contiennent toutes les informations nécessaires au fonctionnement de nos cellules; certains gènes contrôlent plus spécifiquement notre croissance, notre développement, la couleur de nos yeux, tandis que d’autres sont en charge de la réparation de notre ADN (si des erreurs dans la séquence devaient survenir).

Nos cellules se divisent constamment pour remplacer les cellules qui vieillissent et meurent. Durant la division cellulaire notre ADN doit être doublé et se répartir dans deux cellules-fille. Pendant cette phase de dédoublement, des anomalies (par exemple un changement dans l’ordre des briques) peuvent se produire, c’est ce qu’on appelle des mutations génétiques. Certaines de ces mutations peuvent impacter l’expression d’un gène ou même la supprimer. Des mutations génétiques se passent tous les jours, et notre corps possède les mécanismes pour réparer le morceau de gène défectueux. Parfois cette réparation n’est pas efficace et les gènes défectueux surviennent. Ces erreurs n’ont pas systématiquement des conséquences (si elles n’ont pas d’effet sur la fonction de la protéine), mais certaines peuvent être à l’origine du développement d’un cancer.

La génétique est la science de l’hérédité; elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au cours des générations, ainsi que leurs variations (ou aussi appelées de façon plus courantes ‘mutations’). L’oncogénétique est une branche de la génétique dont l’objectif est de déterminer si certains cancers sont héréditaires.