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mutation BRCA

Risques associés à une mutation BRCA

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Mesures préventives

Risques associés à une mutation BRCA

Certaines mutations héréditaires, dont le gène BRCA1 ou BRCA2, peuvent conduire au développement de cancers; ce sont des mutations à risque pour le cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. Cela est appelé aussi une prédisposition héréditaire. Avoir une prédisposition génétique ne veut pas dire que l’on va développer un cancer.

 

Le risque de cancer associé à chacun des gènes est différent, lors de la consultation génétique, le généticien ou l’oncologue vous expliquera la mutation ainsi que le risque associé. Ces informations seront importantes dans le cadre des mesures préventives que vous souhaiteriez prendre.

 

Cliquez ici pour en savoir plus sur les mesures préventives.

développement de cancers

Risques à vie pour l’individu porteur de la mutation BRCA

Risques à vie pour la personne porteuse de la mutation BRCA - Tableau

Le risque n’est pas le même tout au long de la vie. Le risque de cancer varie (augmente) au cours de la vie en fonction du type de gène concerné (BRCA1 ou BRCA2, ou un autre gène ayant un facteur de prédisposition), de l'histoire familiale, du type de cancer, ainsi que de l'âge. Le risque n’est donc pas maximal chaque jour de votre vie mais évolue avec le temps.

Exemples dans le cadre du cancer du sein:

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme. En Europe, 1 femme sur 8 est susceptible de développer un cancer du sein. Quand on présente une mutation sur BRCA1, le risque de cancer du sein augmente à partir de l'âge de 30 ans et est maximal entre 40 et 50 ans. Pour le cancer des ovaires, ce risque est très faible avant 35 ans et augmente significativement à partir de 40 ans.

Le graphique ci-dessous permet de comparer le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie pour les femmes de la population générale (courbe verte) et pour celles ayant une prédisposition héréditaire, c’est-à-dire qui sont porteuses d’un gène BRCA1 ou BRCA2 muté (courbe bleue).  

Risques d'une mutation BRCA au fil du temps

Risques d'une mutation du BRCA au fil du temps - Graphique linéaire

Autre exemple illustré par un tableau.

types de tableau de cancer

Referenties: 
La prédisposition héréditaire du cancer du sein BRCA1/BRCA2. Hier beschikbaar: http://www.ipg.be/wp-content/uploads/doc/cancer_sein_hereditaire.pdf (geraadpleegd op 18 december 2023).
 
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 [Updated 2025 Mar 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1117-30.

Brochure le risque familial de cancer du sein et/ou de l’ovaire, GGC, FNCLCC, La ligue contre le cancer, 2002. (geraadpleegd op 18 december 2023). 

Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. ESMO 2023;34: 33-47.