Getuigenissen

Patricia is 52 jaar en bankbediende. Ze is moeder van twee dochters van 20 en 26 jaar, en vernam vijf jaar geleden dat ze borstkanker had en drager is van een mutatie in het BRCA2-gen. Patricia vertelt over de moeilijkheden die ze ondervond en haar ervaringen met het erfelijkheidsonderzoek, dat ze enerzijds beschouwt als een kans, maar anderzijds ook als een moeilijke keuze die gepaard gaat met een grote verantwoordelijkheid.

Na een routineonderzoek in maart 2018 werd bij mij kanker vastgesteld (HER2-positieve borstkanker, graad 3, wat overeenkomt met een agressieve vorm van de ziekte). Ik had dit absoluut niet verwacht, maar begreep het snel, aangezien bij mijn moeder enkele jaren voordien ook borstkanker was vastgesteld. Ik vernam het nieuws over deze agressieve kanker via een telefoontje eindigend met “Goede moed, mevrouw.” Op dat moment stortte mijn wereld in. In juni 2018 begon de zware strijd met een operatie om het gezwel weg te nemen, waarna ik adjuvante chemotherapie kreeg om eventueel achtergebleven kankercellen te verwijderen en het risico op herval te verminderen.
 

Tijdens de gesprekken met mijn oncoloog beseften we dat er in mijn familie verschillende borst- en eierstokkankers voorkwamen. De oncoloog vertelde me over erfelijke kanker en verwees me door naar een geneticus in Brussel. Samen met de geneticus stelde ik een stamboom op van mijn familie en mijn familieleden met kanker. Hij stelde me een genetisch onderzoek voor en informeerde mij over wat er allemaal bij kwam kijken. Ik ging akkoord en tijdens mijn laatste chemotherapie sessie in het ziekenhuis werd mij verteld dat ik drager was van een mutatie in het BRCA2-gen. Dit was voor mij een tweede zware klap, en ik besefte dat ik nooit zou kunnen berusten in de ziekte.
 

In oktober 2018 stelden de artsen een dubbele borstamputatie voor, gevolgd door een borstreconstructie met huid- en vetweefsel uit de buik (Deep Inferior Epigastric Perforator flap). Deze operaties verliepen heel moeizaam. Ik maakte me grote zorgen vanwege de postoperatieve pijn in mijn buik, omdat ik wist dat ik een verhoogd risico had op eierstokkanker en er al een eierstok was verwijderd nadat er een cyste was ontstaan toen ik 19 jaar was. Op die leeftijd besefte ik niet welke impact deze ziekte zou hebben en wat de link was met de BRCA2-mutatie. Mijn tweede eierstok werd in april 2019 verwijderd om het risico op een nieuwe kanker als gevolg van de mutatie te verkleinen.
 
De psychologische impact is nog steeds zeer zwaar. Het lukt me niet om te beslissen over eventuele nieuwe chirurgische ingrepen om de esthetische gevolgen van de borstoperaties te corrigeren. Ik ervaar enorme angst om dezelfde problemen opnieuw door te maken. Daarbovenop komen nog de gevolgen van de chemotherapie (vermoeidheid, neuropathische pijn, smaakveranderingen, haarverlies) en nachtelijke angstaanvallen. Sinds mijn diagnose voel ik mij mentaal niet in staat om opnieuw aan het werk te gaan. 

De geneticus nam de tijd om mij uit te leggen wat een mutatie was en wat een genetisch onderzoek inhield. Hij vertelde mij duidelijk dat de BCRA2-mutatie het risico om borst- of eierstokkanker te ontwikkelen sterk verhoogde. Hetzelfde gold voor mijn oudste dochter. De artsen namen de tijd om haar uit te leggen wat de gevolgen van de test waren, hoe ze zou worden opgevolgd als zij ook positief bleek, en vroegen haar of ze klaar was om deze onderzoeken te ondergaan.
 

Mijn kinderen waren voor mij de belangrijkste reden om dit onderzoek te ondergaan. Wanneer ik vernam dat ik drager was van de mutatie, overtuigde ik mijn oudste dochter om zich ook te laten onderzoeken, ondanks haar tegenzin. Ik weende van opluchting toen bleek dat zij negatief testte. Voor mijn jongste dochter was het moeilijker. Ik was bang om te ontdekken dat zij drager zou zijn, om te leven met de angst dat ook zij ziek zou worden. Gelukkig heeft geen van beide de mutatie geërfd. Een tweede reden om het onderzoek te doen was meer persoonlijk. Ik wilde meer weten over de ziekte en zeker zijn dat de voorgeschreven behandeling wel de juiste was voor mijn type kanker. Ik wou de moeilijkheden die ik tijdens mijn behandeling had ondervonden niet opnieuw meemaken en alles achter mij laten. 

Nadat ik akkoord ging met de testen, bezorgde de geneticus mij de documenten voor de bloedafname in het ziekenhuis. De bloedstalen werden dan naar een gespecialiseerd labo in Gosselies verstuurd. Mijn andere familieleden hebben twee keer bloed laten afnemen, op twee verschillende locaties, om fouten te voorkomen. Zij kregen hun resultaten tijdens een bezoek, of telefonisch. Ik vond de wachttijd voor de resultaten vrij lang. In mijn geval was dit twee maanden omdat er meerdere genen getest werden. Mijn oudste dochter moest echter acht maanden wachten, ook al was er geweten op welk gen er moest getest worden. Maar ze werd niet als prioriteit beschouwd, omdat er voor de leeftijd van 25 jaar toch geen ingreep gepland wordt, zelfs niet voor dragers van de mutatie. Voor mijn ouders en tante, die ook getest werden, was de vertraging drie of vier maanden. 

De uitslag van mijn genetische test werd onverwacht gegeven door de oncoloog die mij behandelde, na een vraag van mijn moeder tijdens een chemotherapiesessie. Er was geen afspraak gepland om deze mededeling te doen, dus de uitslag kwam heel plots. Dit had beter aangepakt kunnen worden. Mijn moeder verontschuldigde zich later bij mij omdat ze de vraag gesteld had, maar ik nam het haar niet kwalijk. Het resultaat zou hetzelfde zijn geweest. 


Nadat ik wist dat ik drager was van de mutatie, vroeg ik mijn tante – de zus van mijn vader – of zij zich ook wou laten testen, omdat zij ook borstkanker heeft gekregen toen ze nog jong was. Dit was voor mij psychologisch belangrijk om mij gerust te stellen. Ik dacht, als mijn tante met deze mutatie al 80 jaar oud geworden is, zijn mijn vooruitzichten misschien ook niet zo slecht. Hetzelfde gold voor mijn vader. Ik dacht dat het me zou helpen om positief te blijven in deze moeilijke periode. Dankzij het erfelijk onderzoek is vastgesteld dat ik de mutatie erfde van mijn vader, die het op zijn beurt waarschijnlijk erfde van mijn grootmoeder, die in 1986 aan eierstokkanker is overleden. Mijn tante heeft de mutatie ook geërfd, net als mijn zus en haar 19-jarige dochter. 


Achteraf gezien heb ik geen spijt dat ik het onderzoek heb laten uitvoeren, vooral ten opzichte van mijn familie. Anderzijds heb ik het gevoel dat alles een beetje te gehaast werd gedaan. Alhoewel ik voordien goed werd geïnformeerd over het onderzoek en de mutatie, heb ik het gevoel dat ik onvoldoende werd ingelicht over de psychologische gevolgen. Dit aspect wordt soms onderschat door de artsen, wat ik jammer vind. Voor mij is deze genetische mutatie een zwaard van Damocles dat boven mijn hoofd hangt vanwege de angst voor herval. Dat verhindert mij om deze bladzijde definitief om te draaien. Ik heb de psychologische gevolgen van dit erfelijk onderzoek onderschat, zowel voor mijzelf als voor mijn familie. Ik denk dat het nodig is om de patiënten beter voor te bereiden om met de resultaten om te gaan. 

Ik heb het gevoel dat ik de rest van mijn familie heb meegesleurd in deze ellende. Mijn tante huilde toen ze vernam dat ze positief was; mijn zus is ingestort toen bleek dat haar dochter ook drager was. Mijn grootste angst was dat mijn dochters de mutatie ook hadden geërfd. Je voelt je schuldig, ook al kan je er niets aan doen. Persoonlijk neem ik het mijn vader helemaal niet kwalijk! Ik heb het geluk dat ik altijd goed ondersteund ben door mijn familie, ook toen ik ziek was. Mijn moeder ging elke week mee naar de chemotherapiesessies. Zij was bij mij toen ik de resultaten van de genetische testen vernam. Het lag wat moeilijker bij mijn jongste dochter die op dat moment 15 jaar was en zich niet ten volle bewust was van de moeilijkheden die ik ondervond. Ik kreeg ook vijf jaar lang kosteloos psychologische begeleiding vanuit het ziekenhuis, waarvan ik drie jaar heb gebruik gemaakt. Sinds mijn tweede scheiding ga ik naar een andere psycholoog die mij heel goed helpt. Het is belangrijk om de juiste persoon te vinden voor de psychologische ondersteuning die je nodig hebt, evenals een goede verzekering om de kosten te dekken.

Tegenwoordig is de mutatie binnen de familie geen taboe, maar evenmin een obsessie. Soms komt het nog ter sprake, maar dan praten we eerder over kanker en de gevolgen van de behandeling, dan over de mutatie zelf.

Vanwege de mutatie moet ik een aantal voorzorgsmaatregelen nemen die mijn dagelijks leven beïnvloeden. In de eerste plaats is er de chirurgische ingreep, in mijn geval een dubbele borstamputatie en het verwijderen van mijn tweede eierstok. Maar er zijn nog andere beperkingen. Ik moet bijvoorbeeld om de 6 maanden een echografie laten doen van mijn borstkas. De oncoloog sluit het risico op herval uit, maar ik voel constant de behoefte om mezelf gerust te stellen bij de minste verdachte pijn. Ik voel mezelf nooit gerust, in die mate zelfs dat het mijn dagelijks leven beïnvloedt. Ik ben niet meer zo zorgeloos als vroeger om nieuwe projecten op te starten. Ook bij kredietaanvragen en het invullen van de medische vragenlijst kan kanker een invloed hebben. Hetzelfde voor een annulatieverzekering voor een reis: je moet een doktersverklaring voorleggen voordat je kan boeken. 

Mijn boodschap is dat genetisch onderzoek een aantal deuren opent, maar dat er belangrijke psychologische gevolgen kunnen zijn. Het verzorgend personeel zou deze gevolgen beter moeten bespreken met de patiënt als dit onderzoek wordt voorgesteld. Iedereen reageert anders op de resultaten. Voor mijn vader, bijvoorbeeld, hebben de resultaten geen invloed gehad op zijn manier van leven. Mijn 19-jarige nicht heeft het nieuws met een positieve noot opgevat; zij ziet de mutatie en de preventieve chirurgie als een mogelijkheid om gratis borstimplantaten te verkrijgen. 
Desondanks ben ik voorstander van genetisch onderzoek. Het is een mogelijkheid om te weten te komen wat je te wachten staat en welke organen aangetast kunnen worden, die ons wordt aangeboden door een steeds verder evoluerende wetenschap. Het is echter een belangrijke beslissing waar je goed over moet nadenken, zonder te overhaasten en waarover je van tevoren goed moet geïnformeerd zijn. Er is echter hoop. Er wordt vooruitgang geboekt in het wetenschappelijk onderzoek, zodat we op een dag de werking van dit defecte gen kunnen herstellen en de daardoor veroorzaakte kankers zullen kunnen voorkomen. 

AstraZeneca België & Luxemburg bedankt Patricia voor haar getuigenis, evenals Akkodis België voor het afnemen van het interview, het opstellen en vertalen van de getuigenis, en de coördinatie van het project.