Bepaalde erfelijke mutaties in het BRCA1- of BRCA2-gen kunnen leiden tot de ontwikkeling van kanker; dit zijn mutaties die in verband zijn gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst-, eierstok-, prostaat- en pancreaskanker. Ook gekend als erfelijke aanleg. Het hebben van een erfelijke aanleg betekent echter niet dat je kanker zal ontwikkelen.
Het risico op kanker dat met elk gen is geassocieerd, is verschillend. Tijdens je genetisch consult zal de geneticus of oncoloog de mutatie alsook het bijbehorende risico uitleggen. Deze informatie is belangrijk voor de eventuele preventieve maatregelen die je wenst te nemen.
Klik hier voor meer informatie over preventieve maatregelen
Levenslange risico's voor dragers van een BRCA-mutatie
Het risico op kanker verandert gedurende het hele leven. Het varieert (neemt toe) in de loop van je leven, afhankelijk van het type gen dat betrokken is (BRCA1 of BRCA2, of een ander gen met een bepaalde voorbeschiktheidsfactor), je familiegeschiedenis, het type kanker en je leeftijd. Het risico is dus niet maximaal op elke dag van je leven, maar evolueert in de loop van de tijd.
Voorbeelden in de context van borstkanker:
Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. In Europa ontwikkelt 1 op de 8 vrouwen borstkanker. Wanneer een vrouw een BRCA1-mutatie heeft, neemt het risico op borstkanker toe vanaf de leeftijd van 30 jaar met het hoogste risico tussen de leeftijd van 40 en 50 jaar. Het risico om erfelijke eierstokkanker te ontwikkelen is zeer laag voor de leeftijd van 35 jaar maar neemt aanzienlijk toe vanaf de leeftijd van 40 jaar.
De onderstaande grafiek vergelijkt het levenslange risico om borstkanker te ontwikkelen tussen vrouwen in de algemene bevolking (groene curve) en vrouwen met een erfelijke aanleg, met name voor zij die drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie (blauwe curve).
Risico's van een BRCA-mutatie in de loop van de tijd
Een ander voorbeeld wordt geïllustreerd aan de hand van de volgende tabel.
Références:
La prédisposition héréditaire du cancer du sein BRCA1/BRCA2. Disponible ici: http://www.ipg.be/wp-content/uploads/doc/cancer_sein_hereditaire.pdf (consulté le 18 décembre 2023).
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 S [Updated 2025 Mar 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1117-30.
Brochure le risque familial de cancer du sein et/ou de l’ovaire, GGC, FNCLCC, La ligue contre le cancer, 2002. (consulté le 18 décembre 2023).
Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. ESMO 2023;34: 33-47.