Genetica: de basis

Genetica: de basis

Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. De kernen van deze cellen bevatten ons erfelijk/genetisch materiaal dat georganiseerd is in de vorm van chromosomen. Elk individu heeft 46 chromosomen
(23 paar) in elk van zijn/haar cellen. De helft van onze chromosomen (23 chromosomen) is afkomstig van de vader en de andere helft van de moeder. 

Menselijk Lichaam Chromosomen

Deze chromosomen bevatten genetische code in de vorm van 2 DNA (desoxyribonucleïnezuur) strengen. Dit DNA is dus de drager van onze genetische informatie. Elke DNA streng bestaat uit miljoenen bouwstenen (A, G, T en C) die georganiseerd zijn in een specifieke volgorde in de vorm van “woorden” die bestaan uit een combinatie van 3 van deze bouwstenen. De gevormde zin wordt een "sequentie" genoemd. Elk gen is een specifieke sequentie die de code voor een specifiek eiwit bevat. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen dewelke informatie bevatten die ons uniek maken. Ze bevatten alle informatie die nodig is voor het functioneren van onze cellen; sommige genen regelen specifiek onze groei, ontwikkeling en oogkleur, terwijl andere verantwoordelijk zijn voor het repareren van ons DNA (in het geval van fouten in de sequentie).  

Wat is een mutatie?

Onze cellen delen zich voortdurend om de cellen die verouderen en afsterven te vervangen. Tijdens de celdeling wordt ons DNA verdubbeld en gesplitst over twee dochtercellen. Wanneer er tijdens deze verdubbeling afwijkingen (bijvoorbeeld een verandering in de volgorde van de bouwstenen) optreden, spreekt men van een genetische mutatie. Sommige van deze mutaties kunnen de expressie van een gen aantasten of zelfs onderdrukken. Genetische mutaties komen elke dag voor en ons lichaam heeft mechanismen om het defecte deel van het gen te herstellen. Soms is dit herstel niet effectief en zijn de defecte genen blijvend. Deze fouten hebben niet altijd gevolgen (als ze geen effect hebben op de functie van het eiwit), maar sommige kunnen wel leiden tot de ontwikkeling van ziektes, waaronder kanker. 

Wat is een erfelijke mutatie?

Als iemand drager is van een erfelijke mutatie is die mutatie aanwezig in alle cellen van het lichaam, inclusief de eicellen en zaadcellen (kiemcellen genaamd). In dit geval kan de mutatie, die kiembaanmutatie wordt genoemd, worden doorgegeven aan je kinderen. Een kind met één ouder die de BRCA-mutatie draagt (moeder die een BRCA-mutatie draagt of vader die een BRCA-mutatie draagt) krijgt de helft van het genetische materiaal van elke ouder (via het chromosoom van vader en moeder) en heeft dus 50% kans om het gemuteerde BRCA-gen van moeder of vader te erven.

 

Klik hier voor meer informatie over de risico's van overdracht  

Erfelijke mutatie

Wat is genetica?

Genetica is de wetenschap van erfelijkheid; het bestudeert de erfelijke eigenschappen van individuen, hun overdracht door de generaties heen en hun variaties (beter bekend als 'mutaties').

 

Oncogenetica is een specialisatie binnen de genetica die zich toelegt op het bepalen of bepaalde kankers erfelijk zijn.

 

icon

"Erfelijkheid kan net zo goed van de moeder als van de vader komen."
 Dr. t'Kint, Jules Bordet Instituut, hoofd van de afdeling oncogenetica

BEKIJK HIER ALLE GETUIGENISSEN

Referenties: 
La prédisposition héréditaire du cancer du sein BRCA1/BRCA2. Hier beschikbaar: http://www.ipg.be/wp-content/uploads/doc/cancer_sein_hereditaire.pdf (geraadpleegd op 18 december 2023).

Erfelijke borst- en eierstokkanker. Hier beschikbaar: https://www.uzbrussel.be/documents/76089/150552/informatiebrochure+voor+pati%C3%ABnten+erfelijke+borst+en+eierstokkanker.pdf/6376d471-4270-48ab-37ea-e12883fd4e13?version=1.0 (geraadpleegd op 18 december 2023).  

L’origine d’une mutation génétique. Hier beschikbaar: https://www.brcafrance.fr/mutation-genetique/ (geraadpleegd op 18 december 2023).