Woordenlijst

Autosomaal dominant

Elk menselijk lichaam heeft cellen met genen, die de blauwdruk bevatten voor verschillende eigenschappen, zoals haarkleur, oogkleur, en vatbaarheid voor bepaalde ziekten. Deze genen komen in paren voor, één van elke ouder. Als een gen autosomaal dominant is, betekent dit dat als één van je ouders het dominante gen heeft voor een bepaalde eigenschap of ziekte, je 50% kans hebt om dat gen van hen te erven. En als je dat gen erft, zal de eigenschap of ziekte tot uiting komen, zelfs als het andere gen in het paar anders is.

Blastocyste

Een blastocyste is een heel jong en vroeg stadium in de ontwikkeling van een embryo, dat ontstaat enkele dagen na de bevruchting van een eicel door een zaadcel. Het is een bolvormige structuur bestaande uit een aantal cellen die zich begint te specialiseren.

Chromosoom

Een element van de celkern dat bestaat uit DNA, waarvan de fragmenten genen vormen. Chromosomen bevatten de genetische informatie die elk individu definieert en die wordt doorgegeven aan hun nakomelingen. Elke menselijke cel heeft 23 paar chromosomen.

DNA

Afkorting van desoxyribonucleïnezuur. Een lange dubbele keten van spiraalvormige moleculen die chromosomen vormen. Segmenten van DNA vormen genen. DNA is een molecule dat zich in de cellen van alle levende organismen bevindt. Het bevat het genetisch materiaal dat van generatie op generatie wordt doorgegeven. DNA bevat alle informatie die nodig is om een levend organisme te maken. DNA is de "genetische code" die wordt gebruikt om eiwitten in onze cellen te maken. DNA bestaat uit vier complementaire elementen of bouwstenen, de nucleotiden: adenine, thymine, guanine en cytosine (A, T, G, C).

Eiwit

Een bestanddeel van alle cellen. In allerlei vormen spelen eiwitten een essentiële rol in het onderhoud en de vernieuwing van weefsels en vervullen ze tal van functies in cellen: opbouw, functie, verdediging. Ze worden gemaakt op basis van de informatie in genen.

Gen

Segment van een chromosoom, bestaande uit DNA. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen, die de informatie bevatten die cellen nodig hebben om te functioneren en die een aantal van hun eigenschappen bepalen.

Gene panel

Gene panels omvatten een verzameling of set genen waarvan in de wetenschappelijke literatuur bekend is dat ze de aandoening in kwestie veroorzaken; ze worden regelmatig bijgewerkt naarmate de medische kennis evolueert.

Erfelijke of kiembaanmutatie

Een mutatie is erfelijk als de gemuteerde genetische sequentie wordt doorgegeven aan de volgende generatie. De mutatie treedt dan op in een eicel of zaadcel, ook wel kiembaanmutatie genoemd.

Gerichte therapie

Een groep geneesmiddelen die bedoeld zijn om de groei of verspreiding van tumorcellen te blokkeren door in te grijpen in de moleculaire veranderingen of mechanismen die verantwoordelijk zijn voor hun ontwikkeling of verspreiding. Deze zogenaamde "gerichte" werking maakt het mogelijk om meer specifiek op tumorcellen in te werken en zo de schade aan normale cellen te beperken.

Gleason score

De Gleason-score is een systeem dat wordt gebruikt om de agressiviteit van prostaatkanker te beoordelen op basis van het weefselmonster dat is verkregen via een biopsie of chirurgische verwijdering van de prostaatklier. De Gleason-score bestaat uit twee cijfers die elk de mate van onregelmatige cellen in het weefselmonster aangeven. Deze cijfers variëren van 1 tot 5, waarbij 1 staat voor cellen die het meest lijken op normaal prostaatweefsel en 5 voor zeer onregelmatige en agressieve cellen. Een lagere Gleason-score (bijvoorbeeld 6) wordt meestal geassocieerd met minder agressieve kanker, terwijl een hogere Gleason-score (bijvoorbeeld 8, 9 of 10) duidt op meer agressieve kanker. Artsen gebruiken de Gleason-score samen met andere tests en factoren om de prognose van prostaatkanker te beoordelen en te bepalen welke behandelingsbenaderingen het meest geschikt zijn voor een specifieke patiënt.

ICSI - Intracytoplasmatische sperma-injectie

ICSI, of intracytoplasmatische sperma-injectie, is een vruchtbaarheidsbehandeling die wordt gebruikt wanneer er problemen zijn met de bevruchting. In plaats van natuurlijke bevruchting, waarbij een zaadcel spontaan een eicel binnendringt, wordt bij ICSI één zaadcel direct in een eicel geïnjecteerd.

Mutatie

Een genetische mutatie is als een kleine spellingfout in het DNA, de genetische code die onze eigenschappen bepaalt. Deze mutatie kan een verandering veroorzaken in de instructies die ons lichaam vertellen hoe het moet functioneren. Soms hebben deze mutaties geen merkbare gevolgen, maar soms kunnen ze leiden tot verschillende eigenschappen, ziekten of gezondheidsproblemen. Mutaties kunnen spontaan optreden of doorgegeven worden van ouders op kinderen als ze voorkomen in onze eicellen of zaadcellen. Deze laatste noemen we dan erfelijke of kiembaanmutaties.

Prostaat Specifiek Antigeen

Prostaat specifiek antigeen (PSA) is een eiwit dat wordt geproduceerd door de prostaatklier en kan worden gemeten via een bloedtest. Het meten van PSA kan helpen bij het opsporen van prostaatkanker. Het is belangrijk om te begrijpen dat een verhoogd PSA-niveau niet altijd betekent dat er kanker aanwezig is, maar het kan wel een indicator zijn voor verdere medische evaluatie.

Trofectoderm

Trofectoderm is een deel van de trofoblast die verwijst naar de buitenste laag cellen van een zich ontwikkeld embryo. Het trofectoderm draagt bij aan de vorming van de placenta.

VUS

VUS staat voor "Variant of Uncertain Significance" in het Engels. Dit betekent dat bij genetisch onderzoek een bepaalde genetische variatie is gevonden, maar dat het nog niet duidelijk is of deze variatie wel of niet leidt tot een gezondheidsprobleem. Artsen weten nog niet zeker of deze genetische verandering relevant is voor de gezondheid, omdat er mogelijk niet genoeg informatie beschikbaar is over die specifieke genetische variant. Verdere studies en onderzoek zijn vaak nodig om te bepalen of de variant daadwerkelijk een impact heeft op de gezondheid of niet.