Nous venons au monde avec la moitié de nos gènes provenant de notre mère et l’autre moitié provenant de notre père. Autant notre père que notre mère peut donc transmettre une mutation héréditaire.

Lorsqu’un gène défectueux est transmis, il est souvent masqué par le double normal venant de l’autre parent. Par conséquent, la mutation n’affecte pas la fonction du gène. Par contre, les gènes à caractère dominant ne sont pas masqués par leur double. Ils exercent alors leur fonction de gène muté, une fonction modifiée. Dans ce cas il y aura un impact de la mutation sur la fonction du gène et la « gène muté » sera mise en œuvre. C’est ce qu’on appelle un mode dominant de transmission, et c’est ce mode de transmission qui concerne les gènes BRCA1 et BRCA2. Il ne peut pas y avoir de saut de génération. Cependant, si une personne n’a pas hérité d’une mutation génétique, elle ne peut la transmettre.

À la suite du diagnostic de son cancer du sein, on a découvert que Marie était porteuse d’une mutation du gène BRCA héréditaire. Personne de sa famille n’avait jamais eu de cancer et n’en avait connaissance. Les parents de Marie ainsi que ses frères et sœurs et certains de ses oncles et tantes ont donc ensuite également passé des tests afin de savoir s’ils étaient porteurs de la même mutation génétique.

• Le père de Marie était porteur de la même mutation génétique. Des mesures de préventions ont été mise en place pour diminuer son risque de développer un cancer. Les frères et sœurs du papa de Marie ont donc également passé les tests.
• Un frère et une sœur de Marie étaient également porteurs de la mutation. Des mesures de préventions ont également été mise en place à leur égard et leurs enfants majeurs (les neveux et nièces de Marie) ont également décidé de passer les tests.
• Deux sœurs de Marie n’étaient pas porteuses de la mutation. Elles n’avaient donc pas de prédisposition au cancer et ne pouvaient pas la transmettre. Leurs enfants n’ont pas été invités à faire les tests. Elles ont pu être rassurées.