Risico op overdracht
aan je nakomelingen

Risico op overdracht aan je nakomelingen

BRCA-mutaties worden op een autosomaal dominante manier overgedragen, maar niet iedereen die drager is van de mutatie zal automatisch erfelijke kanker ontwikkelen.

Wat is een autosomaal dominante overerving?

Bij onze geboorte is de helft van onze genen afkomstig van onze moeder en de andere helft van onze vader. Zowel vader als moeder kunnen dus een erfelijke mutatie doorgeven.

Als een defect gen wordt doorgegeven, wordt het vaak gemaskeerd door de normale kopie van het gen van de andere ouder. Hierdoor heeft de mutatie geen invloed heeft op de functie van het gen. Dominante genen worden daarentegen niet gemaskeerd door hun dubbelganger afkomstig van de andere ouder. In dit geval heeft de mutatie wel een impact op de functie van het gen en zal het “gemuteerde gen” tot uiting komen. Dit staat bekend als een dominante wijze van overerving die van toepassing is op de BRCA1- en BRCA2-genen. Er kan geen generatie worden overgeslagen. Als iemand daarentegen een genetische mutatie niet heeft geërfd, kan hij of zij deze dus ook niet doorgeven.

Wat is het risico voor mijn familie?

Als een ouder (vader of moeder) drager is van een erfelijke genetische mutatie dan heeft elk kind dat al geboren is een kans van 1 op 2 om ook drager te zijn van deze erfelijke mutatie waardoor deze een groter risico lopen dan de algemene bevolking om bepaalde soorten kanker te ontwikkelen.

Een "gezonde drager" is een persoon die drager is van een erfelijke genetische mutatie maar geen gerelateerde ziekte heeft ontwikkeld. Het is belangrijk om te begrijpen dat gezonde dragers ook hun aanleg voor kanker kunnen doorgeven aan hun nakomelingen. Ooms, tantes en neven lopen ook het risico om drager te zijn, dus het is belangrijk hen te waarschuwen.

Laten we dit illustreren met een voorbeeld.

Na de diagnose borstkanker werd ontdekt dat Marie drager was van een erfelijke BRCA-mutatie maar niemand in haar familie had ooit kanker gehad en was op de hoogte. Dus werden Marie's ouders, broers en zussen en enkele van haar tantes en ooms ook getest om te onderzoeken of ze drager waren van dezelfde genetische mutatie.

Marie's vader was drager van dezelfde genetische mutatie. Er werden preventieve maatregelen genomen om zijn risico op het ontwikkelen van kanker te verkleinen. De broers en zussen van Marie's vader werden ook getest. 
Marie's broer en zus waren ook dragers van de mutatie. Voor hen werden ook preventieve maatregelen genomen en hun volwassen kinderen (Marie's neven en nichten) besloten ook om de testen te ondergaan. 
Twee van Marie's zussen droegen de mutatie niet. Ze hadden dus geen aanleg voor kanker en konden het niet doorgeven. Hun kinderen werd niet gevraagd om de test te ondergaan. Ze konden worden gerustgesteld.

Klik hier voor meer informatie over preventieve maatregelen en medisch begeleide voortplanting

"De belangrijkste vraag van patiënten is om te weten of ze mogelijk de mutatie hebben doorgegeven aan hun kinderen en hoe ze de verre familie kunnen beschermen.” 

Lucie Dosogne, psycholoog in het team van het genetisch centrum in het Universitair ziekenhuis Saint-Luc

"Wat mijn parcours betreft, was de uitslag van de test van mijn zoon het moeilijkst. Ik heb een eeneiige tweeling. Een van mijn 2 zonen heeft de mutatie, de andere niet." 

Monique, 62, triple-negatieve kanker in beide borsten, draagster van een BRCA1-mutatie

BEKIJK HIER ALLE GETUIGENISSEN

In België is het vandaag mogelijk om een geïdentificeerde erfelijke mutatie niet door te geven aan toekomstige kinderen door gebruik te maken van medisch begeleide voortplanting. Aarzel niet om dit met je arts te bespreken. 

Klik hier voor meer informatie over preventieve maatregelen en medisch begeleide voortplanting

Referentie:
La transmission génétique. Hier beschikbaar: https://www.brcafrance.fr/mutation-genetique/ (geraadpleegd op 18 december 2023).