Wat is een BRCA-mutatie?

Een aantal kankers zijn het gevolg van erfelijke mutaties. Voor sommige kankersoorten, zoals borst-, eierstok-, prostaat- en pancreaskanker, zijn deze mutaties soms te vinden in de zogenaamde BRCA-genen. 
 
"BRCA is een acroniem voor borstkanker (Breast Cancer in het Engels) omdat men aanvankelijk dacht dat mutuaties in de BRCA1- en BRCA2-genen enkel de vatbaarheid voor de ontwikkeling van borstkanker beïnvloedden. Ondertussen is bekend dat BRCA1- en BRCA2-mutaties de kans op verschillende soorten kanker vergroten, zowel bij mannen als bij vrouwen. Het dragen van een BRCA-mutatie betekent echter niet noodzakelijkerwijs dat je kanker zal ontwikkelen. 
 
De BRCA1- en BRCA2-genen zijn betrokken bij het herstel van ons DNA wanneer beschadigingen of afwijkingen optreden. Onder invloed van verschillende factoren (zoals veroudering, UV-stralen, roken of bepaalde chemische stoffen) kunnen er fouten ontstaan in het DNA. Het is de opeenstapeling van deze talrijke veranderingen die ertoe kan leiden dat de cel zich kan ontwikkelen tot een tumorcel. Dit verklaart waarom het aantal gevallen van kanker toeneemt met de leeftijd. Normaal gesproken worden deze hersteld door een mechanisme waarbij de BRCA1- en BRCA2-genen betrokken zijn. Als er echter een mutatie optreedt in de BRCA1- en BRCA2-genen functioneert een deel van dit reparatiemechanisme soms niet meer goed en kunnen DNA-fouten niet meer zo effectief worden hersteld. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van kanker.
 
Andere erfelijke mutaties die minder vaak voorkomen dan BRCA1- en BRCA2-mutaties kunnen ook het risico op borstkanker en andere vormen van kanker verhogen. Deze omvatten mutaties in de PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2 en TP53 genen. Deze website focust echter alleen op het verband tussen erfelijke mutaties in de BRCA-genen en verschillende vormen van kanker. In de getuigenissen sectie vind je wel het verhaal van een patiënt met mannelijke borstkanker en een CHEK2-mutatie en het verhaal van een draagster van een ATM-mutatie.