Oncogenetische raadpleging

Het doel van de oncogenetische raadpleging is om mensen, waarbij er een vermoeden is van een mogelijke genetische aanleg, te begeleiden, naar hen te luisteren en hen de juiste informatie te geven:

Informatie over en voorschrift van de genetische test
De resultaten van het familiale onderzoek en genetische test
Opvolging van de patiënt in geval van een ontdekte erfelijke genetische mutatie

Wanneer wordt een oncogenetisch consult aanbevolen?

Als er een vermoeden is van een erfelijke oorsprong van je kanker of als er een genetische erfelijke aanleg is binnen je familie dan word je doorverwezen voor een oncogenetisch consult. De geneticus en zijn of haar team zullen het risico beoordelen en stellen, indien nodig, een genetische test voor. Deze test gebeurt door middel van een eenvoudige bloedtest.

Als je kanker hebt en de genetische testresultaten belangrijk zijn voor je behandeling, kan het eerste oncogenetische consult soms pas plaatsvinden nadat de genetische test is uitgevoerd.

Een pre-symptomatische test (d.w.z. zonder een kankerdiagnose) kan na een oncogenetisch consult worden uitgevoerd bij familieleden met een verhoogd risico. Het is niet verplicht om de screening te ondergaan; dat is een persoonlijke beslissing voor elk familielid en eenieder die de screening wil ondergaan, dient een schriftelijk toestemmingsformulier te ondertekenen na het verkrijgen van zijn of haar genetisch advies. Wanneer een BRCA1- of BRCA2-mutatie wordt ontdekt, wordt specifieke opvolging aangeboden en worden langetermijnopvolging en een eventuele verdere screening van de familie opgezet.

Als bij een familielid een BRCA1- of BRCA2-mutatie is vastgesteld, wordt je geadviseerd om een afspraak te maken bij een oncogenetisch centrum voor een 'presymptomatisch' consult.

Daarnaast kun je altijd met je huisarts of specialist praten als je vermoedt dat je drager bent van een erfelijke mutatie die verband houdt met een verhoogd risico op kanker binnen jouw familie.

Wat gebeurt er in de praktijk tijdens een genetische raadpleging?

Voorbeeld 1: Procedure voor een patiënt met borstkanker (diagnostische test)

Voorbeeld 2: Procedure voor een familielid van een patiënt met een BRCA-mutatie (pre-symptomatische, voorspellende test)

Opgesteld met de hulp van een multidisciplinaire groep van experten (genetici, oncologen en psychologen)

"Of je nu patiënt bent of niet, als je je zorgen maakt over je familiegeschiedenis, kan je terecht voor een medisch genetisch consult. Het is aan ons om te bepalen of een test aangewezen is om een vroege diagnose niet te missen of om preventieve actie te ondernemen."
Dr. Joris, UZ Brussel, medisch oncoloog

BEKIJK HIER ALLE GETUIGENISSEN

Eerste consultatie

Opstellen van een volledige stamboom (zowel langs moederszijde als langs vaderszijde)
Deze bevat alle informatie over de gezondheid van je familie in de eerste graad (ouders, broers, zussen en kinderen) en de tweede graad (grootouders, kleinkinderen, ooms, tantes, nichten en neven). Voor elk van hen wordt het volgende genoteerd: 

Geboortedatum
Ziektes, inclusief kanker, met de datum van diagnose
Datum van overlijden
Doodsoorzaak

Beoordeling van je persoonlijke risico en de voordelen van een genetische test
Hoe meer informatie je kan geven over de gezondheid van je familie bij het opstellen van je stamboom, hoe betere beslissingen kunnen worden genomen. Denk eraan om je voor te bereiden op je afspraak door op voorhand met mensen uit je omgeving te praten. Genetische centra sturen je ook een brief om je te helpen je voor te bereiden op deze raadpleging.

 Aan het einde van het gesprek krijg je een samenvatting van de informatie die tijdens de consultatie werd uitgewisseld.

Mogelijke afspraak met een psycholoog

Bij de meeste genetische centra is een gesprek met een psycholoog: 

verplicht, als er nog nooit kanker bij je werd vastgesteld en je een genetische test wordt aangeboden
optioneel, en aanbevolen, indien je reeds kanker hebt gehad en nog vragen hebt en/of de behoefte voelt om erover te praten

De meeste genetische centra en hun multidisciplinaire teams bieden dit soort opvolging aan, hoewel sommige centra meer of minder streng zijn dan andere als het gaat om psychologische begeleiding. 

Een van de doelen van het gesprek is ervoor te zorgen dat je de implicaties van de test zelf begrijpt, na te gaan of je zicht hebt op de algemene situatie, het je eventueel nog een keer uit te leggen en mogelijke vragen te beantwoorden. Hoe kwetsbaarder je, je voelt of hoe zwaarder je familiale geschiedenis is, des te belangrijk een goede psychologische ondersteuning is. Er wordt extra aandacht besteed in geval van jonge mensen of voor diegene met een specifieke aandoening of situatie, bijvoorbeeld zwangere vrouwen. 

Voordat je aan een genetische test begint, moet je eerst je ondertekende toestemming geven.

"Mijn rol is om mensen gerust te stellen in dit proces, er is geen ideale reactie: je kan kalm zijn en het niet ernstig vinden, angstig zijn of de uitslag heel goed aanvaarden. Je moet vooral veel communiceren met de geneticus, met mij (psycholoog) en de familie. In de chronologie van het proces passen we ons aan de patiënt aan, we kunnen de procedure pauzeren, we wachten op het juiste moment om het proces te hervatten."
Lucie Dosogne, psycholoog in het team van het genetisch centrum in het Universitair ziekenhuis Saint-Luc

BEKIJK HIER ALLE GETUIGENISSEN

Uitvoering van de genetische test/analyse van de resultaten

In de praktijk is de genetische test heel eenvoudig; het betreft enkel een bloedafname waarvoor je niet nuchter hoeft te zijn. Vaak worden er 2 onafhankelijke bloedafnames uitgevoerd om fouten uit te sluiten.

In België moet je meerderjarig zijn om een genetische test te ondergaan en om te bepalen of je dezelfde genetische mutatie hebt als een van je naaste familieleden.

Het type test dat wordt uitgevoerd hangt af van het feit of je een patiënt bent met kanker of een familielid bent van de patiënt; in het tweede geval wordt alleen gezocht naar de mutatie die binnen de familie voorkomt en verband houdt met de kanker, niet naar een bredere verzameling van genen.

Klik hier voor meer informatie over de genetische test

"Genetische counseling wordt alleen aangeboden aan meerderjarigen, om de eenvoudige reden dat kinderen geen risico lopen."
Dr. t'Kint, Jules Bordet Instituut, hoofd van de afdeling oncogenetica

BEKIJK HIER ALLE GETUIGENISSEN

Tweede consultatie

De wachttijd voor de resultaten is afhankelijk van het type test dat werd uitgevoerd (diagnostisch of pre-symptomatisch)
In het geval van een patiënt met een kankerdiagnose zijn de resultaten gekend binnen 1 tot 4 maanden na de afname van de genetische test. Als de resultaten van de genetische test een invloed kunnen hebben op de therapeutische behandeling wordt de tijd die hiervoor nodig is beperkt tot een minimum (maximaal 1 maand) door middel van het aanvragen van een spoedprocedure. In het geval van een (gerichte) pre-symptomatische test voor een persoon van wie al bekend is dat de mutatie in de familie voorkomt, kunnen de resultaten soms sneller bekend zijn omdat er naar een gekende afwijking gezocht kan worden.

Opvolging van patiënten op basis van de resultaten van de genetisch test
Ongeacht de uitslag van de test, positief of negatief, krijg je persoonlijk advies tijdens een genetische raadpleging over hoe je met jouw resultaat kan omgaan. Tijdens deze bijeenkomst ontvang je een medisch verslag.

Als het resultaat positief is, wordt de test ook voorgesteld aan je familiekring. In eerste instantie zijn dat je verticale bloedlijnen, kinderen (ouder dan 18 jaar), broers en zussen, ouders en vervolgens je horizontale bloedlijnen, neven en nichten. Het wordt daarom sterk aangeraden om alle leden van je familie te informeren; als je deze stap moeilijk vindt, kan je hulp krijgen van het genetisch centrum.

Klik hier voor meer informatie over communicatieproblemen binnen de familie

Referentie:
Qu’est ce qu’un test génétique? Hier beschikbaar: http://www.ipg.be/genetique-humaine/genetique-clinique/ (geraadpleegd op 18 december 2023).