Informatie over de
genetische test

Bij een positief resultaat is het aanbevolen ook je familieleden te informeren zodat ook zij genetische counseling of erfelijkheidsadvisering en gerichte analyse kunnen overwegen. Dit zal bepalen of je familieleden ook drager zijn van dezelfde erfelijke mutatie.

Klik hier voor meer informatie over hoe je kan communiceren met je dierbaren 

Voor sommige families met een duidelijke geschiedenis van kanker is het mogelijk dat genetisch onderzoek de familiegeschiedenis nog niet kan koppelen aan een afwijking in een specifiek gen. Dit betekent niet dat er geen erfelijke factor is, maar dat de huidige wetenschappelijke kennis
deze nog niet ontdekt heeft.

Als er een significante voorgeschiedenis van kanker is, zal de arts adviseren om preventieve testen uit te voeren om de impact van een (nog)
niet-geïdentificeerde mutatie te voorkomen. 

Als de gedetecteerde genetische afwijking een VUS is (VUS staat voor "Variant van Onbekende Betekenis" of “Variant of Uncertain Significance” in het Engels), toont moleculaire analyse een mutatie aan in bijvoorbeeld het BRCA1- of BRCA2-gen, maar deze kan nog niet worden geclassificeerd. Met andere woorden, we weten nog niet wat de impact van deze mutatie is, de mutatie werd nog niet in verband gebracht met een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen of de mutatie komt regelmatig voor in de algemene bevolking. Totdat deze variant is opgehelderd, wordt het risico berekend op basis van de familiegeschiedenis, de VUS-classificatie en of de variant al dan niet overeenkomt met een normale variant in de populatie.

Tijdens het genetisch consult zal het multidisciplinaire team je helpen te begrijpen wat een VUS is. Bovendien verandert de wetenschappelijke kennis regelmatig op basis van genetisch onderzoek. Het is belangrijk om op de hoogte te blijven via regelmatige genetische raadplegingen (om de 2 jaar in België), voor het geval de VUS wordt geherclassificeerd als een mutatie waar een verhoogd kankerrisico mee wordt geassocieerd. Afhankelijk van het risico van de mutatie kan men je vragen om elk jaar op consultatie te gaan.

Daarnaast kunnen andere preventieve screenings aan je worden aanbevolen.

Geconfronteerd worden met een VUS-afwijking is niet gemakkelijk. Het multidisciplinaire team, dat individuele ondersteuning biedt afhankelijk van jouw persoonlijk verhaal, zal je helpen om wegwijs te geraken doorheen deze complexe materie en zal er samen met jou voor zorgen dat je de informatie krijgt die je nodig hebt wat betreft je opvolging.

Klik hier voor meer informatie over preventieve maatregelen