Réalisation d’un arbre généalogique complet (branche maternelle et paternelle)
Il reprendra toutes les informations concernant la santé de votre famille au premier degré (parents, frères, sœurs et enfants) et au deuxième degré (grands-parents, petits-enfants, oncles, tantes, nièces, neveux). Il y sera indiqué pour chacun:

• La date de naissance
• Les maladies éventuelles dont les cancers avec leur date de diagnostic
• La date de décès
• La cause du décès

Évaluation de votre risque personnel et de l’intérêt de réaliser un test génétique

Au plus vous pourrez communiquer des informations concernant la santé de votre famille lors de la réalisation de votre arbre généalogique, au mieux les décisions pourront être prises. Pensez à préparer votre rendez-vous en vous renseignant au préalable auprès de vos proches. Par ailleurs, les centres de génétique vous envoient une lettre pour préparer cet entretien.

A la fin de la discussion, une fiche récapitulative et factuelle vous sera distribuée, résumant les informations échangées pendant la réunion.

Dans la plupart des centres de génétique, la rencontre avec un psychologue est:

• obligatoire, si un test génétique vous est proposé et que vous n’avez jamais été atteint d’un cancer
• facultative, et recommandée, si vous vous posez des questions, que vous sentez le besoin de discuter et que vous avez déjà été atteint d’un cancer

La plupart des centres de génétique, avec leurs équipes pluridisciplinaires, proposent un tel suivi, il est aussi possible que certains centres soient plus ou moins strictes que d’autres concernant le suivi psychologique.

Un des objectifs de la discussion est de s’assurer de la bonne compréhension des implications d’un tel test, de vérifier votre compréhension globale, de vous réexpliquer et de répondre à vos questions. Le support psychologique sera d’autant plus important si vous vous sentez vulnérable et/ou que votre histoire familiale est lourde. Une attention particulière sera donnée en fonction de votre jeune âge ou de votre condition, par exemple pour les femmes si vous êtes enceinte.

Avant de lancer un test génétique, vous devrez donner votre consentement signé.

Temps de rendu du résultat en fonction du type de test effectué (diagnostique ou présymptomatique)

La remise des résultats du test génétique se fait en 1-4 mois dans le cas d’un patient diagnostiqué avec un cancer. Lorsque les résultats des tests génétiques influencent la prise en charge thérapeutique, le délai est réduit au minimum via la procédure d’urgence (en maximum 1 mois). Les résultats peuvent parfois être connus plus rapidement dans le cas d’une personne présymptomatique dont la mutation familiale est déjà connue (apparenté/membre de la famille).

Prise en charge du patient en fonction du résultat du test génétique

Quel que soit le résultat du test, qu’il soit positif ou négatif, vous serez conseillez individuellement sur votre prise en charge lors d’une consultation au cabinet de consultation génétique. Lors de cette réunion un rapport médical vous sera rendu.

Dans le cas d’un résultat positif, le test sera proposé à votre entourage familial. Dans un premier temps aux lignées verticales: enfants (dont l’âge est supérieur à 18 ans), vos frères et sœurs, parents et par la suite vos lignées horizontales: neveux et nièces. Il vous sera donc vivement recommandé d’en informer tous les membres de votre famille; si cette étape vous semble délicate, vous pouvez tout à fait vous faire accompagner dans cette démarche par le centre de génétique.

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