De nombreux cancers sont attribuables à des mutations héréditaires. Pour certains cancers, comme le cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas, ces mutations peuvent parfois se trouver dans les gènes dits BRCA.

"BRCA" est l’acronyme de « Breast Cancer » (cancer du sein en anglais), car, à l’origine, on a découvert que les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 influençaient la susceptibilité de développer un cancer du sein. Aujourd’hui il est connu que les mutations BRCA1 et BRCA2 augmentent la possibilité de développer différents types de cancers affectant les hommes et les femmes. Par ailleurs; ce n’est pas par ce qu’on a une mutation BRCA que l’on développera forcément un cancer.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle important dans la réparation de l’ADN endommagé. Sous l’influence de différents facteurs (comme le vieillissement, les rayons UV, le tabagisme ou certaines substances chimiques), des erreurs peuvent se produire dans l’ADN. C’est l’accumulation de ces nombreuses altérations qui peuvent conduire la cellule à acquérir les propriétés d’une cellule cancéreuse. Cela explique pourquoi la fréquence des cancers augmente avec l’âge. Normalement, celles-ci sont réparées par un mécanisme dans lequel les gènes BRCA1 et BRCA2 sont impliqués. Toutefois, en cas de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2, une partie de ce mécanisme de réparation ne fonctionne parfois plus correctement et ne peut donc plus réparer les erreurs dans l’ADN aussi efficacement. Cela augmente le risque de développer un cancer.

D’autres mutations héréditaires moins courantes que les mutations BRCA1 et BCRA2 peuvent également augmenter le risque de cancer du sein et d’autres cancers. Il s’agit notamment de mutations des gènes PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2 et TP53. Cependant, ce site discutera uniquement du lien entre les mutations héréditaires touchant les gènes BRCA et différents cancers, mais dans la section des témoignages, vous trouverez l'histoire d'un patient atteint d'un cancer du sein masculin et porteur d'une mutation CHEK2, ainsi que l'histoire d'une porteuse d'une mutation ATM.