Dans le cas d’un résultat positif, il vous sera recommandé aussi d’informer les membres de votre famille de cette prédisposition pour leur donner la possibilité d’envisager à leur tour un conseil génétique et une analyse ciblée. Cela permettra de déterminer si la personne est porteuse ou non de la mutation héréditaire familiale.

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Pour certaines familles, ayant des antécédents évidents de cancer, il est possible que la recherche génétique ne puisse pas encore lier l’histoire familiale à une anomalie sur un gène spécifique. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas de facteur héréditaire, mais que les connaissances scientifiques actuelles ne l'ont pas encore découvert.

Si les antécédents de cancers sont importants, le médecin conseillera une surveillance avec des examens préventifs afin de prévenir l’impact d’une mutation qui n’aurait pas été identifiée.

Si l’anomalie génétique détectée est un VIS (en anglais VUS pour "Variant of Unknown Significance"), l’analyse moléculaire démontre une mutation dans l’un des gènes BRCA1 et BRCA2, par exemple, mais cette mutation ne peut être classée à ce jour (en d’autres termes, on ne connait pas l’impact à ce jour de cette mutation, la mutation qui n’a pas été associée au risque plus élevé de développer un cancer ou est commune dans la population générale). Jusqu’à la clarification de ce variant, le risque est calculé sur base des antécédents familiaux, de la classification du VIS, et s’il correspond ou non à une variation normale dans la population.

Pendant la consultation de génétique, l’équipe pluridisciplinaire vous aidera à comprendre ce qu’est un VIS. Par ailleurs, les connaissances scientifiques changent régulièrement sur base de la recherche génétique. Il est important de vous tenir informer via une consultation génétique régulière (tous les 2 ans en Belgique), au cas où le VIS serait reclassifié comme une anomalie démontrant un risque de cancer associé. En fonction du risque de la mutation il est possible que l’on vous demande de consulter chaque année.

Par ailleurs, tous les screening préventifs vous seront recommandés.

Être confronté à une anomalie VIS n’est pas évident, l’équipe pluridisciplinaire, qui permet un support individualisé selon le cas de chaque patient, vous aidera à vous sentir à l’aise avec ce niveau d’information plus complexe et s’assurera avec vous que vous recevez les informations concernant la prise en charge adéquate.

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